Software tools in medical genetics : a systematic mapping study

Abstract

Kaupallisten geenitestien tarjonnan kasvu ja kokonaisten genomien sekvensoinnin muuttuminen yhä helpommaksi ja halvemmaksi mahdollistavat geneettisen tiedon hyödyntämisen lääketieteessä. Tästä on paljon hyötyä terveydenhoidossa, mutta siihen liittyy myös haasteita. Haasteita tuovat mm. geeniteknologian tuottamien suurten datamäärien varastointi, jakaminen ja käsittely, geneettisen datan analysointi niin, että oleellinen tieto saadaan selville ja monimutkaisen geneettisen datan tulkitseminen ja visualisointi ymmärrettävässä muodossa. Geneettisen datan suojaaminen on myös yksi suuri haaste lääketieteellisessä genetiikassa. Tehokkaat ja hyvin suunnitellut digitaaliset työkalut voivat auttaa näissä haasteissa, ja uusille työkaluille onkin kasvava tarve, kun lääketieteellinen genetiikka yleistyy. Tässä tutkimuksessa pyrin tekemään systemaattisen kartoituksen lääketieteellisen genetiikan digitaalisista työkaluista ja vastaamaan kysymyksiin siitä, millaisia tutkimuksia aiheesta on, millainen teknologinen fokus niissä on, onko datan suojaamista käsitelty artikkeleissa ja minkä tyyppisissä tieteellisissä lehdissä artikkeleita on julkaistu. Tuloksista selviää, että suurin osa artikkeleista on validointitutkimuksia. Tämä tulos johtuu luultavasti osittain siitä, miten kriteerit artikkelin mukaan ottamiseen on määritetty ja miten kategorisointi on tehty. Suurin osa artikkeleista käsittelee geneettisen datan esikäsittelyä ja analysointia, mikä johtuu luultavasti siitä, että geneettistä dataa on niin monenlaista ja sen analysointi on vaikeaa, jolloin on tarvetta monille erilaisille digitaalisille työkaluille auttamaan siinä. Datan suojaamista ei käsitellä suurimmassa osassa artikkeleita, mutta se johtunee ainakin osittain siitä, että datan suojaamisen ei katsota olevan oleellista kaiken tyyppisissä digitaalisissa työkaluissa. Suurin osa artikkeleista oli julkaistu lehdissä, jotka liittyvät lääketieteelliseen genetiikkaan (genetiikka, lääketiede ja bioinformatiikka) ja julkaisuja ei ollut juurikaan yleisemmin tietotekniikkaa käsittelevissä lehdissä. Tämä johtunee siitä että, lääketieteellisen genetiikan digitaalisia työkaluja käyttävät luultavasti lähinnä alan ammattilaiset, jotka lukevat enemmän genetiikkaan liittyviä julkaisuja kuin yleisesti ohjelmistoihin keskittyviä lehtiä.

Rise of commercial gene tests and whole-genome sequencing becoming easier and cheaper brings many benefits to health care, but also challenges. The challenges include storing, sharing and managing huge amounts of data, analyzing genetic data to find rele-vant information, and interpreting and visualizing complex genetic data. The issue of data privacy is also a major concern in medical genetics. Efficient and well-designed software can help with these challenges. In my thesis, I strive to provide a systematic mapping of the literature on medical genetics software and answer questions about what types of re-search approaches and technological focuses there are in scientific articles on the subject, is data privacy addressed in the articles, and what types of journals the articles are published in. The results show that validation is the most common research approach. This result is possibly partly due to the inclusion criteria and categorization approach used. Preprocessing and analysis of genetic data is the most common technological focus in the papers, likely due to genetic data and analysis of it being very complex and requiring dif-ferent kinds of software to help with it. Data privacy is not addressed in most of the papers, which could partly be due to it not deemed an issue in all types of software. Most of the articles were published in journals related to medical genetics, which is probably due to the genetics professionals using the software reading more journals related to their field.