Genetics of children's bone growth
Julkaistu sarjassa
Jyväskylä studies in biological and environmental scienceTekijät
Päivämäärä
2006Oppiaine
SolubiologiaMiia Suuriniemi tutki perintötekijöiden vaikutusta murrosikäisten lasten luuston kasvuun ja kehitykseen. Osteoporoosin sukurasitus ei rajoitu koskemaan pelkästään vanhuusiän perinnöllistä luukatoa, vaan vaikutus saattaa ilmetä jo lievinä kasvuhäiriöinä lapsuusiässä. Tietyt perintötekijät saattavat myös altistaa lapsuuden luunmurtumille, jotka omalta osaltaan voivat hidastaa nuoren kasvua, aiheuttaen mahdollisesti jopa pysyviä luustovaurioita.Luusto muodostuu pääosin kollageeniproteiinista, joka antaa luustolle vetolujuutta ja sitkojoustavuutta. Kollageenin rakennetta muuttavat geneettiset mutaatiot aiheuttavat lähes poikkeuksetta harvinaista, mutta vakavaa synnynnäistä luustosairautta, osteogenesis imperfektaa.Suuriniemi selvitti väestössä varsin yleisten, mutta lievempien kollageenimutaatioiden vaikutuksia terveiden lasten luuston rakenteeseen ja vahvuuteen. Hänen tutkimuksensa osoitti COL1A1-geenin rakennevaihtelun olevan yhteydessä tyttöjen luuston heikkoihin luusto-ominaisuuksiin. Biokemialliset löydökset viittasivat luuston häiriintyneeseen aineenvaihduntaan, mikä saattaa vaikuttaa haitallisesti luuston kasvuun. Tämä saattaa selittää myös aikaisemmissa tutkimuksissa tehtyjä havaintoja kyseisen rakennevaihtelun ja vanhuusiän luunmurtumien välisistä yhteyksistä. Suuriniemi löysi merkittävän yhteyden myös COL1A2-geenin rakennevaihtelun ja lasten luunmurtumien välillä.Lapsen murrosiän kehitystä ja luuston kasvua säätelee voimakkaasti estrogeeni. Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) on entsyymi, joka hajottaa tätä hormonia. Suuriniemen tutkimus osoitti COMT-geenin rakennevaihtelun vaikuttavan veren estrogeenipitoisuuteen ja aikaistavan murrosiän puhkeamista. Kyseisellä rakennevaihtelulla voi olla merkittäviä vaikutuksia esimerkiksi aikuisiän hormonikorvaushoidon onnistumiseen. Sen avulla saatetaan tulevaisuudessa seuloa ne henkilöt, joihin hormonihoito ei tehoa.
...
Given the current trends of aging population and the growing adoption of unhealthy and sedentary life styles among children and adolescents, bone fragility with associated fractures will truly become a global problem in years to come. Even though the foundation for skeletal health is established during young ages and is strongly governed by the heredity, our current understanding of the genetic basis of paediatric bone mass and growth process is limited. Therefore, the purpose of this work was to elucidate this issue by investigating four important bone-related polymorphic genes in relation to several bone phenotypes and risk of fragility fractures in healthy teenage schoolgirls. Concerning the genes related to the organic matrix of bone, polymorphism of the type I collagen α1 gene (COL1A1) was found to associate with overall poor quantity as well as quality of bone, while that of the type I collagen α2 gene (COL1A2) contributed to increased risk of fractures independently of bone density. Regarding the genes related to the action and metabolism of estrogen, polymorphism of the estrogen receptor α gene (ER-α) was found to modulate the effect of exercise on bone density, and that of the catechol-O-methyltransferase gene (COMT) associated with an early sexual and musculoskeletal development, via elevated concentration of estrogen. Together, these findings provide new information on the genetic basis of children’s bone growth, which will be useful considering the future challenge of early identification of children at risk for bone fragility and prevention of osteoporosis before a fracture occurs
...
![showless](/themes/JYX2//images/showless.png)
![showmore](/themes/JYX2//images/showmore.png)
![showless](/themes/JYX2//images/showless.png)
![showmore](/themes/JYX2//images/showmore.png)
Julkaisija
University of JyväskyläISBN
951-39-2393-2ISSN Hae Julkaisufoorumista
1456-9701Asiasanat
Metadata
Näytä kaikki kuvailutiedotKokoelmat
- Väitöskirjat [3515]
Lisenssi
Samankaltainen aineisto
Näytetään aineistoja, joilla on samankaltainen nimeke tai asiasanat.
-
Bone growth in pubertal girls : cross-sectional and longitudinal investigation of the association of sex hormones, physical activity, body composition, and muscle strength with bone mass and geometry
Wang, Qingju (University of Jyväskylä, 2005)Strong bones are essential to overall health and quality of life. Optimizing peak bone mass during growth is a key strategy in preventing fragility fractures in later life. Understanding the biological process of bone ... -
Diminishing benefits of urban living for children and adolescents’ growth and development
NCD Risk Factor Collaboration (NCD-RisC) (Nature Publishing Group, 2023)Optimal growth and development in childhood and adolescence is crucial for lifelong health and well-being1,2,3,4,5,6. Here we used data from 2,325 population-based studies, with measurements of height and weight from ... -
Early prediction of reading : phonological awareness and related language and cognitive skills in children with a familial risk for dyslexia
Puolakanaho, Anne (University of Jyväskylä, 2007)PsL Anne Puolakanaho selvitti väitöstutkimuksessaan, miten leikki-ikäisten 3 - 5-vuotiaiden lasten kielelliset ja kognitiiviset taidot ovat yhteydessä lukemisen virheettömyyteen ja sujuvuuteen kouluiässä. Puolakanaho tutki ... -
Associations of Children’s Close Reading Distance and Time Spent Indoors with Myopia, Based on Parental Questionnaire
Pärssinen, Olavi; Lassila, Essi; Kauppinen, Markku (MDPI AG, 2022)Purpose: To study the association of parents’ reports about their children’s near work and outdoor habits with myopia in their children. Methods: Data from a questionnaire study conducted in 1983 among Finnish schoolchildren ... -
Childhood growth predicts higher bone mass and greater bone area in early old age : findings among a subgroup of women from the Helsinki Birth Cohort Study
Mikkola, Tuija; von Bonsdorff, Mikaela; Osmond, C.; Salonen, M. K.; Kajantie, E.; Cooper, C.; Välimäki, M. J.; Eriksson, J. G. (Springer UK, European Foundation for Osteoporosis, 2017)Summary We examined the associations between childhood growth and bone properties among women at early old age. Early growth in height predicted greater bone area and higher bone mineral mass. However, information on ...
Ellei toisin mainittu, julkisesti saatavilla olevia JYX-metatietoja (poislukien tiivistelmät) saa vapaasti uudelleenkäyttää CC0-lisenssillä.