Genetics of skeletal muscle characteristics and maximal walking speed among older female twins

Abstract

The purpose of this study was to examine the contribution of genetic and environmental effects on individual differences in skeletal muscle characteristics and maximal walking speed. The aim was also to identify chromosomal areas that account for skeletal muscle characteristics and maximal walking speed and to study whether the regions are same for these traits.Maximal isometric muscle strength of different muscle groups (hand grip, knee extensor, and ankle plantar flexion), leg extensor power, lower leg muscle cross-sectional area (CSA) and maximal walking speed were measured in the laboratory from 103 monozygotic and 114 dizygotic female twin pairs 63-76 years of age and without severe disabilities. Zygosity was confirmed by a battery of 10 highly polymorphic gene markers. The statistical analyses were carried out using quantitative genetic modeling and maximum likelihood methods in genome-wide linkage analysis.Genetic effects accounted on average for 20-30% of the variance in isometric muscle strength, leg extensor power, and maximal walking speed and 75% of the variance in lower leg muscle CSA, while the remaining variance was due to environmental effects. Maximal isometric muscle strength of different muscle groups and leg extensor power shared a genetic effect in common, indicating that they are at least partly regulated by the same genes. The common genetic effect for isometric knee extensor strength and leg extensor power indicated that different muscle contractions are partly regulated by the same genes. Strength, power and walking speed had a genetic effect in common which accounted for 52% of the variance in strength, 36% in power and 34% in walking speed. The genome-wide linkage analysis showed the highest multipoint logarithm of the odds (LOD) score for isometric muscle strength on chromosome 15, for leg extensor power on chromosome 8, for lower leg muscle CSA on chromosome 20 and for walking speed on chromosome 13.The results suggest that some people may be more prone to low muscle strength and functional limitation in old age due to genetic predisposition, but this does not rule out the possibility that changes in the lifestyle of predisposed individuals may also have a major effect. Approximately half of the variance in each trait was explained by environmental effects, which suggests that physical activity is important to improve performance and preventing functional limitation. Further studies and fine-mapping are needed for more in-depth analyses of the linkage analysis findings to identify the genes responsible for the genetic effects on these traits.

Kristina Tiaisen väitöskirjatutkimus osoittaa, että geneettiset tekijät selittävät noin kolmanneksen yksilöiden välisistä eroista lihasvoimassa ja maksimaalisessa kävelynopeudessa. Lihasmassassa geneettisten tekijöiden selitysosuus on huomattavasti suurempi eli 75 %. Ympäristötekijöiden eli ei-perinnöllisten tekijöiden suuri selitysosuus korostaa fyysisen aktiivisuuden, kuntoutuksen, harjoittelun sekä muiden ympäristötekijöiden tärkeyttä fyysisen toimintakyvyn ylläpidossa ja parantamisessa iäkkäillä naisilla.Tiainen selvitti tutkimuksessaan, miten geneettiset tekijät ja ympäristötekijät selittävät iäkkäiden naiskaksosten lihasvoimassa, lihasten poikkipinta-alassa ja maksimaalisessa kävelynopeudessa havaittuja yksilöiden välisiä eroja. Lisäksi selvitettiin, mitkä perimän alueet ovat yhteydessä lihasvoimaan, lihasten poikkipinta-alaan sekä kävelynopeuteen.Tiaisen tutkimus on ensimmäinen, jossa lihasvoiman ja kävelynopeuden periytyvyyttä on tutkittu yhdessä. Saadut tulokset viittaavat siihen, että osittain samat geneettiset tekijät ovat yhteydessä lihasvoimaan ja maksimaaliseen kävelynopeuteen iäkkäillä naiskaksosilla. Tulokset myös vahvistavat nykykäsitystä, että lihasvoima ja kävelynopeus ovat monitekijäisiä ominaisuuksia, joihin vaikuttavat useat eri geenit. Koska perimällä on vaikutusta lihasvoimaan ja kävelynopeuteen, osa väestöstä saattaa olla geneettisestä perimästään johtuen muita alttiimpia toimintakyvyn heikkenemiselle.Tutkimustulokset viittaavat myös siihen, että osittain samat geneettiset tekijät vaikuttavat kahteen erilaiseen lihassupistustapaan: isometriseen lihasvoimaan ja voimantuottotehoon. Tutkimuksessa saatiin lisäksi selville kromosomaaliset alueet, jotka ovat yhteydessä lihasvoimaan, lihasmassaan ja kävelynopeuteen.Yksilöiden väliset erot lihasvoimassa ja toimintakyvyssä selittyvät perimällä ja eroilla ympäristötekijöissä. Geneettiset ja ympäristötekijät ovat jatkuvassa vuorovaikutussuhteessa toistensa kanssa.