Mutation rate of ribosomal DNA copy number in Neurospora crassa

Ribosomaalinen DNA (rDNA) koodaa rRNA:ta, joka on ribosomien tärkeä rakenneosa. Eukaryooteilla rDNA esiintyy lukuisien identtisten toistojaksojen sarjoina. rDNA:n toistojaksojen tiedetään olevan yksi genomin epävakaimmista alueista, ja niissä esiintyy paljon kopiolukumäärän vaihtelua. Vaikka vaihtelun mekanismeista on tehty tutkimusta, syitä runsaalle kopiomäärälle ja sen muutosalttiudelle ei täysin tunneta, On esitetty, että se saattaa mahdollistaa lokuksen pienenemisen tai laajenemisen myötä paremman adaptaation muuttuviin olosuhteisiin. Tässä työssä tutkittiin Neurospora crassa -sienen rDNA:n kopiolukumäärän spontaania mutaatiovauhtia mutaatioakkumulaatiokokeen avulla ja estimoitiin valinnan vaikutusta mutaatiovauhtiin. Tutkimuksessa käytettiin mutaatioakkumulaatiokantoja ja luonnonkantoja. rDNA:n kopiolukumäärä analysoitiin droplet digital PCR-menetelmällä. rDNA-mutaatioita havaittiin useissa linjoissa, ja mutaatiovauhdiksi saatiin 18S rDNA:lle 1.10 [0.64, 1.72] x 10-5 ja 26S rDNA:lle 1.30 [0.09, 1.95] x 10-5 mutaatiota / mitoosi, mikä on melko korkea mutaatiovauhti. Deleetioita tapahtui huomattavasti enemmän kuin insertioita, mikä viittaa siihen, että mutaatiopaine pienentää rDNA:n kopiolukumäärää silloin kun muut mekanismit eivät vaikuta siihen. Koska mutaatioita tapahtui melko vähän, mutaatiomallia ei pystytty muodostamaan.